SÍNTOMAS DE ATAXIA DE FRIEDREICH
La Ataxia de Friedreich suele aparecer, con excepciones, entre los 5 y los 25 años. Los síntomas no afectan a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich, ni a todos con la misma severidad. Simplemente, se puede decir que los afectados por este desorden tienen un riesgo superior a las personas normales de padecerlos. Cada persona es un ser individual con sus propias defensas y puntos débiles y cada paciente está implicado en la enfermedad en un grado distinto que se expresa de diferente forma. Por último, destacar que no se da una aparición repentina de estas dolencias, sino progresiva a lo largo de la vida del paciente. La intensidad de progresión de la enfermedad varía de un paciente a otro en función de múltiples factores conocidos y desconocidos. En gran medida la esperanza de vida puede depender de la existencia o no y de la gravedad de la miocardiopatía. La Ataxia de Friedreich no se ve afectada por ninguna alteración de las facultades individuales.
Los síntomas más comunes y frecuentes son:
ATAXIA
La Ataxia, es el único síntoma que sin excepción es común a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich. Entre otras causas, la más frecuentes para la existencia del síntoma de Ataxia son traumatismos craneoencefálicos, enfermedades del sistema nervioso central, procesos neurológicos degenerativos, dificultades de coordinación muscular, pérdida de equilibrio, torpeza en los movimientos, mal funcionamiento de los reflejos…. La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación provoca falta de estabilidad y torpeza de movimientos dando lugar a una imposibilidad para caminar y llevando al paciente, con el paso del tiempo, a la necesidad de utilización de silla de ruedas. La Ataxia de Friedreich es un desorden progresivo, por tanto, el síntoma de Ataxia va en incremento paulatino.
ESPASTICIDAD, ATONÍA MUSCULAR Y ESPASMOS MUSCULARES
La espasticidad(rigidez muscular) es un síntoma neurológico específico, la atonía muscular es una debilidad y falta de energía en los músculos y los espasmos musculares son contracciones involuntarias de los músculos.
DISARTRIA
La mayoría de los afectados de Ataxia de Friedreich en alguna etapa de la progresión desarrolla problemas de habla (dicción), llamados disartria. Esta dificultad, al igual que la Ataxia, tiene un incremento progresivo.
ESCOLIOSIS
La escoliosis, o curvatura lateral en la espina dorsal (no fisiológica), aunque no en todos, es una dolencia corriente en pacientes con Ataxia de Friedreich. Afecta en primer lugar a la apariencia corporal, pérdida de alineación espinal, incomodidad en la espalda, y hasta puede llegar a causar una disminución en la función pulmonar. No hay unanimidad de criterios médicos en el tratamiento del problema de la escoliosis. Solo es posible dar pautas individuales y prever el futuro teniendo en cuenta los datos clínicos de cada paciente, su grado de distorsión de columna, sus molestias, su edad, el estado de crecimiento….
NISTAGMUS Y DIPLOPÍA
El nistagmus es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida de capacidad visual. En esta enfermedad pueden ser corrientes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La diplopía es una visión doble de los objetos, debida a trastornos de coordinación de los músculos oculares.
DOLOR
En la Ataxia de Friedreich el dolor físico no suele ser causado por la Ataxia propiamente dicha, ya que el síntoma de Ataxia es indoloro. No obstante, los afectados por la Ataxia de Friedreich están más expuestos al dolor debido a la escasez de movimiento corporal o de los miembros, a las posibles caídas, irritaciones en las posaderas, infecciones de orina, infecciones pulmonares… Lo realmente doloroso en esta enfermedad puede ser la situación (psicológico) y los otros síntomas o achaques con los que se acompaña el desorden (físico).
INFECCIONES Y FIEBRE
Los pacientes de Ataxia de Friedreich, salvo por los estados de debilidad provenientes del padecimiento de una enfermedad crónica, no tienen mayor riesgo de sufrir infecciones que otras personas, por lo menos hasta un progreso avanzado de la enfermedad. En estas etapas avanzadas es preciso remarcar que aumentos el riesgo de sufrir infecciones pulmonares, infecciones respiratorias, urinarias (incontinencia y problemas urinarios), o de la piel (en zonas presionadas debido a la necesidad de estar todo el día sentado). Un enfermo crónico es un organismo debilitado y por ello, puede resultar más vulnerable a cualquier infección, por ejemplo, los periódicos procesos gripales que cada año afectan a toda la población, en general.
FATIGA
Al igual que en la mayoría de enfermedades neurológicas de tipo crónico, la fatiga es bastante corriente entre pacientes de Ataxia de Friedreich. En dos vías:
- Se gastan demasiadas tratando de superar los obstáculos causados por la enfermedad.
- Y otras dificultades relacionadas indirectamente con la AF: depresión, perturbaciones del tiempo de sueño, exceso de trabajo, características neurológicas de la propia enfermedad…
PROBLEMAS URINARIOS
A medida que avanza su degeneración surgen dificultades con la orina: orinar frecuentemente, micción imperiosa (no se puede aguantar más) o imposibilidad para vaciar la vejiga de una sola vez.
ANSIEDAD Y DEPRESIÓN
La ansiedad y la depresión son muy frecuentes y resulta fácilmente comprensible que así sea. La Ataxia de Friedreich, directamente, no causa dolor físico, pero pueden causar un tipo diferente de dolor: la angustia mental y psicológica que conllevan las preguntas sin respuesta y el miedo a la progresión de la enfermedad y a su derivada discapacitación física con pérdida de la autonomía personal.
DEFORMACIONES
La deformidad en los pies más corriente es el llamado "pies cavos”. Otras anomalías en los pies pueden ser: dedos de los pies en forma de martillo y/o inversión de los pies (desvío hacia adentro), o el llamado pie equino. En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse y también pueden existir anomalías en los tobillos y otras deformidades esqueléticas, menos frecuentes, aparte de la escoliosis y las, aquí mencionadas, situadas en los pies, pueden ser: mano excavada, pecho hundido (pectus excavatum), o paladar abovedado (paladar ojival).
PROBLEMAS CARDÍACOS
En algunos pacientes de Ataxia de Friedreich hay síntomas como: dolor de pecho, falta de respiración o palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que acompañan a la Ataxia de Friedreich: Cardiomiopatía (alargamiento del corazón), miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón), fallo cardíaco, latido irregular, o debilidad cardiaca. Pueden tener lugar anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia y bloqueo del corazón. Las arritmias pueden ser diagnosticadas por electrocardiograma y pueden ser divididas en:
- Bradicardia, indicando un ritmo lento del corazón y los síntomas son palpitaciones, vértigo y síncope.
- Corazón de alto ritmo (taquicardias) y la terapia apropiada involucraría la colocación de un marcapasos para corregir el ritmo del corazón.
DIABETES MELLITUS
Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por Ataxia de Friedreich presentan tendencia a la diabetes mellitus. Esta predisposición no siempre requiere tratamiento, pero es necesario estar vigilante por si entre los síntomas de la diabetes aparecen tales como adelgazamiento, tendencia a beber y a orinar más de lo normal, cansancio, e inapetencia.
DEFICIENCIA DE AUDICIÓN Y/O DEFICIENCIA DE VISIÓN
La pérdida progresiva de audición y de visión afecta aproximadamente a un 10 por ciento de los pacientes.
DISFAGIA
Con el paso del tiempo se pueden producir dificultades del deglución, produciendo tos comiendo y el típico atragantado, pero también la entrada de saliva o de comida en las vías respiratorias.
OTROS SÍNTOMAS
Existen otros síntomas que están sujetos a cualquier achaque y problema de salud que afecte al resto de población y que por ser enfermos crónicos podrían verse afectados con mayor facilidad.
